Transmission génétique
Un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs (transmission génétique récessive), c'est-à-dire porteurs asymptomatiques (sans présenter les signes de la drépanocytose). La transmission est autosomique, ce qui signifie qu'il s'agit d'une maladie qui atteint autant les filles que les garçons.
Un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs (transmission génétique récessive), c'est-à-dire porteurs asymptomatiques (sans présenter les signes de la drépanocytose). La transmission est autosomique, ce qui signifie qu'il s'agit d'une maladie qui atteint autant les filles que les garçons.
L'hémoglobine est une protéine du sang qui sert à à fixer et à transporter des gaz respiratoires : oxygène et gaz carbonique.
La drépanocytose touche les gènes bêta de l'hémoglobine, qui servent à fabriquer une partie de la protéine appelée chaîne bêta de l'hémoglobine. Ceci a pour conséquence la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, à l'origine de la destruction des globules rouges, entraînant une anémie particulièrement grave.
Les gènes béta normaux sont appelés A, les gènes bétas anormaux sont appelés S.
Quand la drépanocytose est transmise par un seul des parents, elle est dite hétérozygote ou AS : c'est la forme la moins grave. Dans ce cas, le sujet est porteur du gène mais ne développe pas la maladie : en effet, le gène normal suffit à protéger contre le gène malade et la maladie n'apparaît pas. Les sujets hétérozygotes sont protégés du paludisme. Ils pourront transmettre le gène anormal à leur descendants.
Quand la drépanocytose est transmise par les deux parents, on parle de forme homozygote, ou SS : c'est la forme la plus grave.
La drépanocytose touche les gènes bêta de l'hémoglobine, qui servent à fabriquer une partie de la protéine appelée chaîne bêta de l'hémoglobine. Ceci a pour conséquence la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, à l'origine de la destruction des globules rouges, entraînant une anémie particulièrement grave.
Les gènes béta normaux sont appelés A, les gènes bétas anormaux sont appelés S.
Quand la drépanocytose est transmise par un seul des parents, elle est dite hétérozygote ou AS : c'est la forme la moins grave. Dans ce cas, le sujet est porteur du gène mais ne développe pas la maladie : en effet, le gène normal suffit à protéger contre le gène malade et la maladie n'apparaît pas. Les sujets hétérozygotes sont protégés du paludisme. Ils pourront transmettre le gène anormal à leur descendants.
Quand la drépanocytose est transmise par les deux parents, on parle de forme homozygote, ou SS : c'est la forme la plus grave.
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