Symptômes

Crises très douloureuses survenant de manière répétée tout au long de la vie, .
Anémie hémolytique (par destruction des globules rouges) chronique, dont les épisodes sont espacés par des crises d\'anémie aigue (d'une autre origine : par baisse du taux d'oxygène contenu par le sang). Ces épisodes se rencontrent tout particulièrement lors des voyages dans un avion insuffisamment pressurisés.
Apparition d'une brusque splénomégalie (augmentation du volume de la rate) et de crises douloureuses dues à l'obstruction des vaisseaux par les globules rouges déformés.
Urines foncées.

Coloration jaune de la peau et des muqueuses.
Gonflement des mains et des pieds.

L’anomalie de l’hémoglobine va entraîner plusieurs conséquences :• Les globules rouges sont fragiles et sont détruits en excès : le taux d’hémoglobine est bas, définissant l’anémie chronique.Les enfants sont donc anémiques en permanence, mais s’adaptent généralement très correctement. Les seuls signes visibles peuvent être la fatigabilité et une couleur jaune des yeux (car en se cassant les globules rouges libèrent un pigment jaune, la bilirubine).• Les globules rouges sont rigides : ils vont former des bouchons et obstruer les vaisseaux sanguins.

Ces accidents sont appelés « crises vaso-occlusives ». Certains facteurs déclenchants sont parfois identifiés mais pas toujours : le froid, la déshydratation, le stress, l’infection. Certaines mesures préventives diminuent le risque de survenue d' une crise, mais les crises restent imprévisibles. Il existe des localisations préférentielles de ces crises vaso-occlusives :- Au niveau des vaisseaux des membres et des extrémités (pieds, mains). Leur occlusion est responsable de douleurs parfois sévères ; le membre concerné peut être chaud, gonflé, sa mobilisation peut devenir douloureuse.- L’occlusion des vaisseaux nourrissant la rate est très précoce. Celle-ci perd sa fonction de défense anti-bactérienne. Les enfants drépanocytaires sont ainsi très vulnérables à certaines infections. Ce risque est maximal chez les enfants âgés de moins de 3 ans, puis diminue mais perdure toute la vie. Les infections les plus fréquentes sont pulmonaires, mais des infections osseuses sont aussi possibles.La drépanocytose a une sévérité très variable suivant les enfants. Certains enfants font très peu de complications. Une minorité présente des complications fréquentes et graves. La moyenne des enfants est encore hospitalisée environ une semaine par an (pour une crise douloureuse, une infection ou une aggravation de l’anémie).